Фенилкетонурия - это аутосомно-рецессивное нарушение метаболизма аминокислоты фенилаланина, вызванное дефицитом фермента фенилаланингидроксилазы , функция которого заключается в превращении фенилаланина в тирозин. Поскольку заболевание передается рецессивно (оба родителя должны быть носителями мутировавшего гена), фенилкетонурия относится к группе редких заболеваний, но отнюдь не незначительных. Большинство белков попадает в организм человека с такими продуктами питания, как мясо и рыба, а расщепление белков на более мелкие компоненты - аминокислоты позволяет им всасываться и «включаться». У людей с дефицитом фермента фенилаланингидроксилазы фенилаланин не может расщепляться и, следовательно, накапливается в крови и тканях тела, где он вызывает повреждение.
Заболеваемость в Европе составляет примерно 1 на 10 000 новорожденных. Сегодня в большинстве больниц скрининг на фенилкетонурию входит в рутинный первый осмотр новорожденного , чтобы вовремя ее выявить, поскольку в случае отсутствия лечения остаются долгосрочные последствия.
Фенилкетонурия – причина
Как упоминалось ранее, нарушение возникает из-за редкого наследственного нарушения метаболизма фенилаланина из-за изменения гена, кодирующего фермент фенилаланингидроксилазу. Фенилаланин накапливается в крови и головном мозге.
Фенилкетонурия - симптомы
Если не лечить с рождения, фенилкетонурия оставляет длительные пагубные последствия: необратимые умственные нарушения, светлая кожа, волосы и глаза (фенилаланин участвует в выработке пигмента меланина), микроцефалия (снижение головы), двигательный дефицит, заплесневелый запах изо рта и мочи, экзема, аутизм , эпилепсия , трудности развития, необычное поведение, психические расстройства. Осложнения из-за высокого уровня фенилаланина и осложнения из-за ограничительной белковой диеты могут наблюдаться у взрослых : несмотря на лечение с раннего возраста, у взрослых пациентов могут наблюдаться неврологические нарушения, такие как нарушение абстрактного мышления и синдром дефицита внимания; у взрослых, не соблюдающих рекомендации по питанию, развиваются тремор и неуклюжая координация ( атаксия ), эпилепсия и спастический парез (мышечная слабость и ригидность), а также психиатрические симптомы ( депрессия , тревога , развитие фобий); дефицит витамина B12 ; остеопороз.
Фенилкетонурия - диагностика
Диагноз основывается на обнаружении повышенных концентраций фенилаланина в крови (референсные значения: 35–76 мкмоль / л). Классическая фенилкетонурия определяется при значениях фенилаланина в крови более 1200 мкмоль / л, что свидетельствует о полном отсутствии ферментов. Более легкая форма, т.е. атипичная, измеряет уровень фенилаланина от 600 до 1200 мкмоль / л. Гиперфенилаланинемия - самый легкий тип с концентрацией от 240 до 600 мкмоль / л. Фенилкетонурия - лечение Принцип терапии заключается в снижении уровня фенилаланина для предотвращения повреждения мозга. Это достигается путем изменения диеты и отказа от всех белковых продуктов, богатых фенилаланином . Дефицит витамина В12 и витамина D , который может развиваться компенсируется за счет дополнительного приема этих витаминов . Терапию следует начинать сразу после рождения и рекомендуется пожизненно . В настоящее время нет научных данных о возможных последствиях прекращения ограничительной белковой диеты в зрелом возрасте. В некоторых исследованиях наблюдались взрослые пациенты, которые придерживались «более свободной» диеты с периодическим потреблением белка, при этом некоторые пациенты впоследствии страдали от эмоционального стресса, в то время как другие не ухудшали качество их жизни. Однако очень важно на самом раннем этапе развития ребенка полностью исключить белковую пищу , чтобы предотвратить необратимое повреждение мозга . Рацион и уход за ребенком с фенилкетонурией должны быть адаптированы к его потребностям. Учитывая большую вероятность интеллектуальных нарушений, рекомендуется постоянно работать с ребенком и помогать в занятиях, способствующих нормальному развитию. Рекомендуется всю жизнь следить за уровнем фенилаланина в крови и следовать советам врача по диете.
